به گزارش مجله اینترنتی توزلو به نقل ازیگ پزشک
لاکلند سمپلز کودک نوپایی با سندرم موهای غیرقابل شانه است. تارهای موی بلوند او مستقیماً به سمت بالا جهت پیدا میکنند، انگار که عمدا به سمت بالا فرم داده شده باشند.
در واقع او دارای یک بیماری ژنتیکی نادر است که اسمش همین سندرم موهای غیر قابل شانه (UHS) نامیده میشود.
اگر تا به حال نام UHS را نشنیدهاید، تنها نیستید. پزشک اطفال لاکلان هم در مورد آن چیزی نشنیده بود! مادرش این کودک، کاتلین سمپلز، بعد از اینکه یک غریبه در اینستاگرام عکس پسر را دید و به او پیام داد که آیا او به UHS مبتلا شده است یا خیر، نزد پزشک برد. سپس خانواده به یک متخصص در آتلانتا مراجعه کردند که تأیید کرد که لاکلند این سندرم را دارد و یکی از ۱۰۰ مورد شناخته شده این سندرم است.
UHS یک ناهنجاری ژنتیکی است که در کودکان ۳ ماهه تا ۱۲ ساله مشاهده میشود. موهای آنها شبیه به موهای لاکلان است. رنگ آن بسیار روشن و خشک و وز وزی است و همانطور که از نامش پیداست، نمیتوان آن موهایشان را با شانه صاف کرد.
برای لاکلند یک حساب کاربری اینستاگرام به نام @uncombable_locks ایجاد کردهاند، تا بشود آگاهی بیشتری در مورد این وضعیت ایجاد کرد. هرچه تعداد افراد بیشتری تشخیص داده شود، دانشمندان بهتر UHS را درک خواهند کرد.
کاتلین البته نگرش بدی به موهای پسرش ندارد: «ما موهای لاکلان را دوست داریم و واقعاً معتقدیم که این یک موهبت است. به یاد داشته باشید که به آنچه شما را متمایز میکند افتخار کنید .”
در برخی موارد این سندرم همراه با بیماری های دیگر، مانند دیسپلازی اکتودرم، سندرم بورک و دیسپلازی Angel-shaped phalangoepiphyseal است. مشخص شده است که این سندرم به دلیل جهش در ژن های PADI3، TGM3 و TCHH ایجاد می شود. این سه ژن پروتئین هایی را کد می کنند که در تشکیل ساقه مو نقش دارند. به نظر می رسد این سندرم به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. با این حال، مواردی که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسند نیز ممکن است وجود داشته باشد، زیرا ژن های دیگری هم در تشکیل مو دخیل هستند.
منبع
<سایت یک پزشک / منبع
دیدگاهتان را بنویسید